Le test ADN NIPT

Si vous êtes enceinte et que vous cherchez plus d’informations sur les tests prénataux, vous avez peut-être rencontré le test prénatal non invasif (NIPT). Mais en quoi consiste exactement ce test et comment fonctionne-t-il ?

Dans cet article de blog, nous allons aborder les tenants et aboutissants de cet outil médical précieux qui peut vous aider à obtenir des résultats précis sur votre grossesse sans avoir à effectuer de prise de sang ou de procédure invasive. Nous verrons à quel moment il faut l’utiliser, quels sont les avantages et les inconvénients du test, et quels résultats il peut fournir. Continuez à lire pour en savoir plus !

Que signifie NIPT et comment il fonctionne ?

Le test de dépistage prénatal non invasif (NIPT) est un test de dépistage prénatal qui peut être effectué à partir de la 10ème semaine de grossesse. Il consiste à prélever une petite quantité de sang maternel et à analyser l’ADN fœtal qui se trouve dans le sang. Le NIPT est très précis pour déterminer le sexe du bébé, mais il est plus coûteux et moins courant que l’échographie ou l’amniocentèse.

Voici comment le NIPT fonctionne en gros :

  1. Prélèvement de sang maternel : pour réaliser le test, un médecin ou une infirmière prélève une petite quantité de sang maternel dans une veine du bras.
  2. Analyse de l’ADN fœtal : le sang est ensuite envoyé à un laboratoire pour analyse. Les techniciens de laboratoire séparent l’ADN fœtal de l’ADN maternel et l’analysent pour détecter des anomalies chromosomiques.
  3. Résultats du test : les résultats du test sont généralement disponibles en quelques semaines. Ils sont envoyés au médecin ou à la sage-femme qui a effectué le test, qui les communiquera aux parents.

Il est important de noter que le NIPT n’est pas infaillible et qu’il ne détecte pas toutes les anomalies chromosomiques. Si le test révèle une anomalie, il est recommandé de faire une échographie pour obtenir une confirmation et de discuter de vos options avec un médecin ou un professionnel de santé qualifié.

Quelles maladies le NIPT peut détecter ?

Le NIPT peut être utilisé pour détecter plusieurs anomalies chromosomiques, notamment :

  1. Trisomie 21 (syndrome de Down) : cette anomalie chromosomique se caractérise par la présence de trois copies du chromosome 21 au lieu de deux, ce qui peut entraîner des retards de développement et des problèmes de santé.
  2. Trisomie 18 (syndrome d’Edwards) : cette anomalie chromosomique se caractérise par la présence de trois copies du chromosome 18 au lieu de deux, ce qui peut entraîner des retards de développement sévères et une espérance de vie réduite.
  3. Trisomie 13 (syndrome de Patau) : cette anomalie chromosomique se caractérise par la présence de trois copies du chromosome 13 au lieu de deux, ce qui peut entraîner des retards de développement sévères et une espérance de vie réduite.
  4. Monosomie X (syndrome de Turner) : cette anomalie chromosomique se caractérise par la présence d’une seule copie du chromosome X au lieu de deux, ce qui peut entraîner des retards de développement et des problèmes de santé.

Il est important de noter que le NIPT n’est pas san faille et qu’il ne détecte pas toutes les anomalies chromosomiques. Si le test révèle une anomalie, il est recommandé de faire une échographie pour obtenir une confirmation et de discuter de vos options avec un médecin ou un professionnel de santé qualifié.

Le NIPT pour connaître le sexe du bébé ?

Pour déterminer le sexe du bébé grâce au NIPT, les techniciens de laboratoire analysent l’ADN fœtal pour détecter la présence de chromosomes Y, qui sont présents uniquement chez les garçons. Si des chromosomes Y sont détectés, le bébé est un garçon. Si aucun chromosome Y n’est détecté, le bébé est une fille.

Pour déterminer le sexe du bébé grâce au test de dépistage prénatal non invasif (NIPT), les techniciens de laboratoire analysent l’ADN fœtal qui se trouve dans le sang maternel prélevé lors du test. Ils utilisent différentes techniques pour séparer l’ADN fœtal de l’ADN maternel et pour détecter la présence de chromosomes Y, qui sont présents uniquement chez les garçons. Voici comment cela se passe en gros :

  1. Extraction de l’ADN : les techniciens de laboratoire utilisent des enzymes pour extraire l’ADN fœtal du sang maternel.
  2. Amplification de l’ADN : une fois l’ADN extrait, il est amplifié grâce à une technique appelée réaction en chaîne par polymérase (PCR). Cette technique permet de produire des copies de l’ADN pour faciliter l’analyse.
  3. Analyse de l’ADN : une fois l’ADN amplifié, les techniciens de laboratoire utilisent différentes techniques pour analyser la présence de chromosomes Y. Une technique couramment utilisée est l’hybridation sur micro-array, qui consiste à marquer l’ADN avec des fluophores et à le mettre en contact avec une plaque de verre ou une plaque de plastique sur laquelle des sondes spécifiques ont été déposées.

Les sondes sont spécifiquement conçues pour s’attacher aux chromosomes Y. Si des chromosomes Y sont présents, ils vont s’attacher aux sondes et la plaque va briller sous un certain spectre de lumière. Si aucun chromosome Y n’est détecté, la plaque ne brillera pas.

Le NIPT ne vous permet pas de connaître le père du bébé

Le NIPT ne peut pas être utilisé pour déterminer le père d’un fœtus. Pour déterminer le père d’un enfant, il faut effectuer un test de paternité. Ces tests sont réalisés en comparant l’ADN de l’enfant à celui du père présumé et en mesurant les similitudes et les différences entre les deux échantillons d’ADN. Les tests de paternité sont généralement effectués à partir d’un échantillon de salive et de sang et peuvent être demandés par les parents, les tribunaux ou les services sociaux.

Il existe différentes façons de réaliser un test de paternité pendant la grossesse. Voici les principaux échantillons qui peuvent être utilisés pour effectuer un test de paternité prénatal :

  1. Amniocentèse : cette procédure consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille insérée dans le ventre de la mère. Le liquide amniotique contient de l’ADN fœtal, qui peut être utilisé pour effectuer un test de paternité. L’amniocentèse est généralement réalisée entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse et est considérée comme étant peu invasive.
  2. Prélèvement de sang fœtal : cette procédure consiste à prélever du sang fœtal à l’aide d’une aiguille insérée dans l’utérus de la mère. Le sang fœtal contient de l’ADN fœtal, qui peut être utilisé pour effectuer un test de paternité. Le prélèvement de sang fœtal est généralement réalisé entre la 16ème et la 18ème semaine de grossesse et est considéré comme étant plus invasif que l’amniocentèse.
  3. Cordocentèse : cette procédure consiste à prélever du sang fœtal à partir du cordon ombilical. Le sang fœtal contient de l’ADN fœtal, qui peut être utilisé pour effectuer un test de paternité. La cordocentèse est généralement réalisée entre la 18ème et la 22ème semaine de grossesse et est considérée comme étant très invasive.

Le test NIPT est un test prénatal non invasif qui peut être effectué pour déterminer le risque de certaines anomalies chromosomiques. Ce test est important car il peut aider les parents à prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse. Le test NIPT est disponible dans de nombreux hôpitaux et cliniques, et il est couvert par la plupart des régimes d’assurance. Si vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir, demandez à votre médecin si le test ADN NIPT vous convient avant la naissance.

Cet article a été écrit par Theo

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